جهش های ژرم لاین اگزون ۲ پروتوآنکوژن ret در جمعیت ایرانی مبتلا به کارسینومای مدولاری تیروئید
نویسندگان
چکیده
سابقه و هدف: کارسینومای مدولاری تیروئید(medullary thyroid carcinoma,mtc) 5-10% کل انواع سرطان های تیروئید بوده که ﺗﻮارث آن به صورت اﺗﻮزوم بارز می باشد. ارتباط جهش اگزون های 16-10 پروتوآنکوژن ret با mtc به خوبی نشان داده شده است. از آن جایی که بررسی سایر اگزون های این ژن کم تر مورد توجه بوده است، هدف از مطالعه حاضر تعیین فراوانی جهش های ژرم لاین اگزون2 پروتوآنکوژن ret در بیماران مبتلا به mtc در جمعیت ایرانی بود. مواد و روش ها: در این مطالعه 223 نفر (125 بیمار و 98 نفر اعضای خانواده) مورد بررسی قرار گرفتند. محتوای dna ژنومی با روش استاندارد نمک اشباع/پروتئیناز کا استخراج شد. اگزون 2 و نواحی اینترون اطراف آن با روش واکنش زنجیره ای پلی مراز (pcr) تکثیر شدند و تعیین ژنوتیپ با روش تعیین توالی مستقیم dna انجام شد. یافته ها: در پژوهش حاضر تغییرات نوکلئوتیدی c135g>a/a45a (rs1800858) در اگزون2،c.337+9g>a (rs2435351) و c.337+137g>t (rs2505530) در اینترون2 ژن ret یافت گردید. در میان بیماران و خویشاوندان، بیش ترین و کم ترین فراوانی ژنوتیپی و آللی به ترتیب مربوط به c.337+137g>t (rs2505530) و c135g>a/a45a (rs1800858) بود. بین تغییرات نوکلئوتیدی یافت شده و نوع فنوتیپ بیماری، جنسیت و قومیت رابطه ی معنی داری یافت نشد. نتیجه گیری: جهشی که منجر به تغییر اسیدآمینه در اگزون2 و یا جایگاه پیرایش اینترون یک-اگزون2 (gt) و اگزون2-اینترون2 (ag) شود، یافت نگردید. به نظر نمی رسد بررسی وجود جهش در اگزون2 این ژن در بیماران مبتلا به mtc دارای اهمیت باشد. با این وجود، بررسی ارتباط واریانت های یافته شده با وجود یا عدم وجود سایر جهش ها در اگزون های اصلی ژن ret و هم چنین یافتن هاپلوتایپ های احتمالی در ارتباط با بیماری توصیه می شود
منابع مشابه
جهش‌های ژرم‌لاین اگزون 2 پروتوآنکوژن RET در جمعیت ایرانی مبتلا به کارسینومای مدولاری تیروئید
سابقه و هدف: کارسینومای مدولاری تیروئید(Medullary thyroid carcinoma,MTC) 5-10% کل انواع سرطان‌های تیروئید بوده که ﺗﻮارث آن به صورت اﺗﻮزوم بارز می‌باشد. ارتباط جهش اگزون‌های 16-10 پروتوآنکوژن RET با MTC به‌خوبی نشان داده شده است. از آن‌جایی‌که بررسی سایر اگزون‌های این ژن کم‌تر مورد توجه بوده است، هدف از مطالعه حاضر تعیین فراوانی جهش‌های ژرم‌لاین اگزون2 پروتوآنکوژن RET در بیماران مبتلا به MTC د...
متن کاملجهش های ژرم لاین اگزون ۱۹ ژن پروتوآنکوژن ret در سرطان مدولاری تیرویید در یک نمونه جمعیت ایرانی
زمینه و هدف: سرطان مدولاری تیرویید 10-5% از کل سرطان های غده تیرویید را شامل می شود. ارتباط جهش های پروتوآنکوژن ret در پیدایش سرطان تیرویید مشخص شده است. از این روی، شناسایی جهش های ژن ret امکان تشخیص زود هنگام افراد در معرض خطر بیماری را ممکن می سازد. هدف از مطالعه، تعیین وضعیت جهش های اگزون 19 ژن پروتوآنکوژن ret و ارتباط آن با سرطان مدولاری تیرویید در افراد مورد بررسی در نمونه ای از جمعیت ایر...
متن کاملجهش های ژرم لاین اگزون های ۱۷ و ۱۸ پروتوآنکوژن ret در بیماران مبتلا به سرطان مدولاری تیرویید در جمعیت ایرانی
زمینه و هدف: سرطان تیرویید شایعترین سرطان غدد درون ریز می باشد. 10-5% کل انواع سرطان های تیرویید را سرطان مدولاری تیرویید تشکیل می دهد. وجود جهش های پروتوآنکوژن ret به ویژه در اگزون های 10 و 11 و 16 در ایجاد سرطان مدولاری تیرویید به خوبی نشان داده شده است. بنابراین، شناسایی جهش های این ژن امکان تشخیص زود هنگام بیماری را برای افرادی که علایم بیماری را بروز نداده اند، ایجاد می کند. هدف از مطالعه ...
متن کاملجهشهای ژرم لاین اگزون 19 ژن پروتوآنکوژن RET در سرطان مدولاری تیرویید در یک نمونه جمعیت ایرانی
Background: Medullary thyroid cancer (MTC), includes 5-10% of all the thyroid cancers. RET proto-oncogene mutations have been found in association with MTC development. Therefore, identification of the mutations in RET can allow early diagnosis of the families who are at the risk of the disease. The goal of this study was to investigate existence and association between mutations in exon 19 of ...
متن کاملفراوانی هاپلوتایپ G691S/S904S پروتوآنکوژن RET در بیماران مبتلا به سرطان مدولاری تیرویید در جمعیت ایرانی
Background: Medullary thyroid carcinoma (MTC) occurs in both sporadic (75%) and hereditary (25%) forms. The missense mutations of the rearranged during transfection (RET) proto-oncogene in MTC development have been well demonstrated. Several studies have been published that indicate the molecular analysis of RET gene may offer early identification of those patients at high risk to develop MTC a...
متن کاملجهشهای ژرم‌لاین اگزون‌های 17 و 18 پروتوآنکوژن RET در بیماران مبتلا به سرطان مدولاری تیرویید در جمعیت ایرانی
Background: Thyroid carcinoma is the most common endocrine malignancy. Medullary thyroid carcinoma (MTC) approximately accounts for 5-10% of all thyroid carcinoma. Nowadays, it is obviously, the mutations in REarranged during transfection (RET) proto-oncogene, especially, mutations in exons 10, 11 and 16 are associated with MTC pathogenesis and occurrence. Thus, early diagnosis of MTC by mutati...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
عنوان ژورنال:
کومشجلد ۱۷، شماره ۳، صفحات ۶۳۶-۶۴۲
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023